La FEDER pide ampliar el cribado neonatal y un centro de referencia en Extremadura

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha reivindicado la necesidad de ampliar el cribado neonatal, así como de impulsar un centro de referencia en Extremadura, comunidad autónoma en la cual, actualmente, conviven entre 60.000 y 80.000 personas con este tipo de enfermedades.

Tras señalar que Extremadura y Canarias son las únicas regiones que no disponen actualmente de un centro o unidad de referencia en enfermedades raras, Carrión ha resaltado en el acto celebrado en la Asamblea extremeña con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la importancia de reducir los tiempos para la valoración de la discapacidad en la región porque "veinticuatro meses es mucho tiempo".

Otro de los desafíos que el presidente ha identificado en la región es lograr disponer de un tercer plan de atención integral de enfermedades raras para el periodo 2026/2030, además de hacer una apuesta decidida por la medicina genómica personalizada de precisión y por la implementación de un programa de farmacogenética en este tipo de enfermedades.

Recordando que "solo el seis por ciento de las 6.417 enfermedades raras" que a día de hoy han sido identificadas dispone de un tratamiento, Carrión también ha defendido la importancia de garantizar la equidad en el acceso a todos y cada uno de los tratamientos que existen.

Así, ha explicado que "la realidad es que hoy Europa tiene 147 medicamentos huérfanos, de los que tan solo 85 se encuentran financiados dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud", lamentando para, a renglón seguido, remarcar la necesidad de impulsar la investigación en esta materia.

IMPULSAR LA INVESTIGACIÓN COMO MEDIDA "URGENTE"

La presidenta de la Asamblea de Extremadura, Blanca Martín, ha señalado que no sólo "sigue siendo urgente" impulsar la investigación sino que además "sigue siendo prioritario" implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico, a la atención requerida y a los medicamentos y terapias necesarias.

En este sentido, la consejera de Salud y Servicios Sociales, Sara García Espada, tras reconocer que una de las "principales dificultades" a las que se enfrenta la administración sanitaria tiene que ver con el diagnóstico precoz, ha querido asegurar que en la región se ha apostado por potenciar el cribado neonatal.

Del mismo modo, la consejera ha informado de la puesta en marcha del "enfermero-gestor", una nueva figura que, ha precisado, "ya funciona en la consulta de transferencia de enfermedades raras de Badajoz" y que "en las próximas semanas" lo hará en el área de Cáceres.

Con ella, se buscará reforzar y mejorar la atención y los cuidados de los pacientes en aras de dar una respuesta "de forma más adecuada a las necesidades" coordinando citas, consultas o pruebas que ayuden en el paso de la edad pediátrica a la adulta.

HOMENAJE A MODESTO DÍEZ SOLÍS

En el acto, también se ha llevado a cabo un homenaje al recientemente fallecido Modesto Díez Solís, quien fue presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad en Extremadura y miembro de Feder.

En él, su familia ha recibido una encima de plata en señal de reconocimiento del compromiso de Díez con la lucha por los derechos de las personas con discapacidad y enfermedades raras.

En representación del Ayuntamiento de Mérida, su portavoz Julio César Fuster ha reivindicado a Díez como un "luchador incansable" que dedicó su vida a "mejorar la de cientos de personas", al tiempo que ha instado a que su ejemplo "inspire" a la sociedad y a que "su lucha siga siendo en plural".